父母系近亲结婚使其患病概率增加
本报讯 （记者张翔宇 通讯员乔建萍、杨俊丽）来自四川的刘小姐在六七年前就发现自己的脾脏肿大，近一年来脾脏更是迅速增长，已经长到了盆腔里面。最近，刘小姐在医院检查发现，原来自己是得了罕见的戈谢氏病，需要立即切除脾脏。日前，刘小姐在医院成功地切除了脾脏，令人惊奇的是，手术切除的脾脏重达15斤。
罕见遗传病
发病率50万分之一
据医生鞠文东介绍，戈谢氏病是一种罕见的遗传病，遗传基因是一种隐性遗传基因，患者的症状一般是脾脏肿大，血象下降，在骨骼中还可以发现戈谢细胞。“患者来到医院的时候脾脏已经严重肿大了，像怀孕七八个月的样子，而且红细胞、白细胞和血小板的数量都严重低于常人，我们在她的骨骼里检查到了戈谢细胞，才知道她是得了这种罕见病。”鞠文东说。
鞠文东说，患戈谢氏病的原因是因为患者体内缺少一种酶，这种病是一种遗传病，目前我国并没有统计过这种病的发病率，国外统计的数据发病率大约是50万分之一，目前切除脾脏是最常见的一种治疗方法，“但是切除脾脏之后，致病的细胞也有可能会转移到其他器官，继续造成其他器官的肿大，目前还没有太好的根治办法，骨髓移植治疗和基因治疗的办法正在探索中，国外研究了一种治疗这种病的药物，可以通过补充这种酶进行替代治疗，不过这种药价格不菲，一支要8000元左右，平均半个月就要用一支，而且患者可能要终生服用”。
切除的脾脏重达15斤
据刘小姐手术的主刀医生汤治平介绍，刘小姐刚到医院时情况很差，“病人的血象已经下降到很严重的程度了，白细胞数量很低，很容易发生感染，其实病人来医院检查也并不是因为脾脏肿大，而是因为感冒发烧，我们研究了之后决定要立即给她进行手术，手术还是比较顺利的，切除下来的脾脏近15斤，手术后两天，病人的血象就恢复到正常水平了，再过10天她就能出院了。”
昨日，记者看到了在病床上的刘小姐，她告诉记者，手术后感觉身上的压力一下子减轻了，“之前身上背着那么大一个累赘，真的很辛苦，而且还经常要面对身边人的误解，现在手术过后感觉一下子轻松了。”刘小姐说，她在21岁体检时就发现了自己的脾脏肿大，医生当时建议她不要怀孕，但她还是在去年生下了一名男婴，“生完孩子后，脾脏一下子就长大了很多”。
鞠文东说，戈谢氏病是一种遗传病，因为刘小姐的父母是近亲结婚，因此得这种病的概率就会很高，目前刘小姐的孩子还没有检查过是否也有这种病。
(广州日报)
