根据中国疾病预防控制局公布的数据显示,截止2017年底,我国各类精神疾病患者达2亿多人,总患病率高达17.5%。严重精神障碍患者超过1600多万人,发病率超过1%,且呈逐年上升趋势。
美国麻省总医院和精神疾病基因组协会(Psychiatric Genomics Consortium)的最新研究发现,许多不同的精神疾病具有共同的基因结构。作为迄今为止同类研究中规模最大的一项,研究人员发现了100多种影响多种(一种以上)精神疾病患病风险的基因变异。
基因由DNA片段组成,DNA序列的改变会产生基因变异,从而增加或降低患病风险。研究人员现已发现许多影响特定精神疾病患病风险的单一基因变异。然而,基因通常具有多效性,这意味着单种基因也可能产生多重效应。
该研究的资深作者、美国麻省总医院精神病学和神经发育遗传学主任Jordan Smoller博士表示,识别影响多种精神疾病患病风险的基因变异是迈向改善这些疾病诊断和治疗的重要一步。“了解特定的基因变异如何导致多种疾病,可以告诉我们这些疾病在何种程度上具有共同的生物特征。” Smoller博士说道。
为识别这些会产生多重效应的基因变异,研究人员采用了一种名为“全基因组关联”的技术,分析了来自494,162名健康对照受试者和232,964名精神疾病患者的的遗传数据。该分析确定了109种基因变异,这些变异会影响罹患至少一种以上精神疾病的风险。
由于某些精神疾病具有许多共同的基因变异,研究人员将这些与基因相关的疾病分为了三组:以强迫行为为特征的疾病(神经性厌食症、强迫症和程度较轻的抽动秽语综合症)、情绪和精神障碍(躁郁症、重度抑郁症和精神分裂症)、以及早发性神经发育障碍(自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍和抽动秽语综合症)。研究人员还发现,与多种疾病相关的基因会在妊娠中期开始增加表达,并似乎对大脑发育有着重要影响。
该研究的第一作者、美国麻省总医院和哈佛大学医学院基因组医学中心计算遗传学家Phil Lee博士表示,了解哪些基因变异会增加罹患多种精神疾病的几率,为从生物学角度研究导致精神疾病提供了新线索。Lee博士说:“从生物学层面了解疾病之间的关联,或有助于我们对精神疾病进行分类和诊断。”
此外,该研究还发现了几种对多种精神疾病具有特别广泛影响的基因变异,这有望成为精神疾病预防和治疗领域的重要发现。Smoller博士表示,“这些基因影响颇广,并可能是开发新疗法的潜在突破口,这些新疗法将有助于多种疾病的治疗。”
关于美国麻省总医院
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