医生简介：何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
儿童矮小症是指身高低于同性别、同年龄平均身高的2个标准差，每年生长速度低于4-5cm者。
身材矮小的原因有哪些? 引起身材矮小的原因很多，大致可分为“疾病性矮小”和“非疾病性矮小”两大类。
“疾病性矮小”
1、生长激素缺乏症： 生长激素分泌不足引起的矮小症，出生后1～2岁时，开始长得非常慢，每年只长1～3厘米，成年平均身高为137厘米。矮小是匀称的，即四肢、头部和躯体成比例矮小，骨龄明显落后于实际年龄。
2、其他疾病： 如儿童患有甲状腺功能低下症、先天性卵巢发育不全症或其他会引起矮小的全身性疾病，包括慢性营养不良、慢性腹泻、先天性心脏病、呼吸道疾病、贫血、肾脏病、感染等均可引起小儿生长障碍。
“非疾病性矮小”
1、遗传因素： 因为遗传基因所引起的矮小称为“家族性矮小”。这些矮小儿童表现为生长速度正常，生长曲线和正常儿童的曲线平行，但始终是在低限。这些孩子青春期按时来临，他们成年后也偏矮。
2、早发育： 早发育既能促进骨骼增长、使生长加快;又能促进骨骺闭合，使长高提前终止。一般女孩初潮后、男孩在首次遗精后3年内平均只能长高5厘米左右，发育过早的儿童成年后身高会大大低于同龄人。
3、出生时个子小： 足月出生的小儿体重低于2.5公斤称为足月小样儿。还有早产小样儿。这些小儿在母亲子宫内发育迟缓，长大后也会一直偏瘦小。
人的生长是有时间限制的，一般在青春期后骨骺线一旦闭合，身高就停止生长，身材的高度就基本定型，再用任何方法也无法使其再长高。 因此，如果自己的孩子明显低于正常同性别、同年龄儿童或一年生长速度低4-5cm时，即要考虑孩子有生长障碍，及早到有条件的医院，找专科医生进行有关检查。
美国食品药品监督局管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小的唯一有效的药品只有生长激素。目前美国FDA批准的基因重组人生长激素(rhGH)适应症有：生长激素缺乏症(GHD)、儿童肾移植前肾衰相关的生长障碍;艾滋病相关的代谢病和消瘦;特纳综合征伴生长障碍;Prader-Willi综合征;小于胎龄儿;特发性矮小;短肠综合征;SHOX基因缺陷不伴GHD患儿。
人工合成的基因重组生长激素与人脑垂体产生的生长激素的化学结构完全一致。适当采用重组人生长激素作为替代治疗，可明显地促进儿童的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。数万例临床经验验证，重组人生长激素是目前治疗矮身材的唯一有效药物。
对于身材矮小的孩子而言，越早治疗，效果越好。研究表明，孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，对治疗的反应越敏感，孩子生长的潜力越大，生长效果也就越好。目前国内生长激素已经赶超国际生长激素领域，剂型也是比较全面的。患儿可以根据自己的需求选择对应的剂型，比如怕打针的孩子可以选择水剂结合电子笔注射治疗，电子笔属于隐针装置，孩子不会在恐针。需要住宿的孩子可以选择长效生长激素，一周注射一次，完全可以合理安排注射时间，可以很好的提高用药依从性。
