基因疾病是由一种或多种基因组异常引起的健康问题。它可能由单个基因或多个基因的突变或染色体异常引起。它可能是遗传来的，也可能是胚胎发育前自发性的。目前至少有7,000个单一基因的疾病，大部分在幼儿期就开始了。超过 600 种基因疾病是可以治疗的。
英国在明年将开始一个“新生儿基因体筛检计划”。这个筛检计划将为十万个新生儿做DNA完整的定序 (Whole Genome Sequencing, WGS)，罕见的基因失调可以在婴儿期被诊断出来和治疗。它将会筛检约200个可以治疗的基因疾病。是全球目前这类型最大的研究。
每年英国有几千个儿童罹患罕见基因疾病，但在得到诊断确认之前，症状慢慢发展的情况下，家人时时要忍受几年的测验和不确定。直到确诊时，可以避免的伤害已经造成。
诊断的漫长惊险经历
Owen在9岁时有十分稀有的基因状况，称为“先天性甲状腺功能低下症”，影响他的成长和发展，新的基因筛检将会涵盖这个在内。
他的父母Sara和Rob Everitt 在他一岁时发现他无法爬行或坐起来，但医师都不当回事，直到他四岁半时才被诊断。
Rob说：“我回想在医院候诊室所等待的时间，被介绍到不同的部门，所有的测验，有些侵入性很大，每次都没有答案。我已经数不清看过多少医师和专科，做了多少测验。”
最后Owen做全基因体定序后，才指认出他的状况，不是遗传的，而是由于他 DNA 的自发突变。这个基因疾病是全球第30个可被诊断的疾病。在英国他是第六个患者。
Sara说：“有了诊断改变了他的人生，如赢了乐透奖。因为我们知道有治疗的管道，我们可以为他找到支持，他也可以参与主流的学校。每天的药物革命性的改变了Owen的生活。以前大白天他只会睡觉，没有能量走路或说话。现在他的能量满满，我都跟不上他了。”
英国的基因体医学估计这个计划一定可以指认有基因疾病的几百个儿童，以现有的筛检测验是常常会被忽略掉的。如果Owen若在一出生就及时做了全基因体定序，家人可以减少许多的压力和不确定的担忧。
道德
现在由脚跟抽血的检验可以筛检9个罕见疾病，包括囊肿纤维症和镰状细胞贫血症。
全基因体定序也可以指认只发生在生命的后期，如一些癌症。每400人中就有一人遗传到故障的基因BRCA1或BRCA2，会增加乳癌、卵巢癌，摄护腺癌和胰脏癌的风险。虽然基因体定序可以指认这些突变，但并非是“新生儿基因体计划”的焦点。
计划数据会是匿名的，且会储存至参与者成人时。届时，他们可以决定是否继续留在研究中。
在生命后期获取基因的数据，有助于改善某些治疗，且避免伤害性的药物交互作用。
