在国内，盛行率低于万分之一的疾病被定义为罕见疾病，虽然每一种罕病之于社会只是少数族群，但根据数据显示，目前世界上约有7,000种罕见疾病，其总人数更突破3亿人；希望社会大众给予罕见疾病更多关注。
庞贝宝宝延误治疗 紧急气切挽回性命
伟伟（化名）在父母的期待下顺利诞生，也在爱与呵护中逐渐成长，但就在9个月大时出现四肢无力、呼吸困难，妈妈紧急将伟伟送医进行气切手术，幸好挽回一命，但却被告知孩子患有庞贝氏症。“政府让我们该做的筛检我们都做了，但却疏忽了额外勾选自费的庞贝氏症新生儿筛检”“在国内还是有许多父母不晓得这项筛检，而婴儿型庞贝氏症患者刚出生时症状通常很轻微，如：肌肉偏软，因此不易被察觉，一旦等到呼吸异常等明显症状出现后，患者可能已心脏肥大或肌肉发炎指数过高，这时也就错过了黄金治疗时机，对此她感到很遗憾、也很不舍。”也有部分的庞贝氏症患者属于晚发型，从一岁以上至成人都可能发病，疾病可能伴随呼吸容易喘、早晨头痛或是肌肉无力（如无法完成仰卧起坐或原地定力跳远等症状），希望能透过不断卫教倡导，让更多人认识罕病、理解罕病，也期盼未来庞贝氏症新生儿筛检能列入公费检查，避免类似的遗憾再发生。
罕病不罕见，需要更多的人一起支持，赛诺菲自1991年开始执行罕病人道计划（Humanitarian Program）的，已有超过3,300人受惠，且遍布全球100多个国家，目前该计划仍持续进行着，未来期盼更多病友能尽快获得良好医疗照护，并携手各界的支持，牵起每一个罕病族群，让他们不再孤单。
