2016年6月27日，一名患有戈谢病的女孩静静(化名)，在东南大学附属中大医院接受了单份脐带血移植。医生表示，戈谢病属于比较罕见的遗传性代谢系统疾病，使用造血干细胞移植是有效的治疗手段之一。接受脐血移植后，目前静静的情况比较稳定。
患者静静今年26岁，5年前还在上大学的她，出现了贫血的症状。去医院检查后，结果显示静静的全血细胞减少，骨穿检验观察到许多典型的戈谢细胞。最后通过酶代谢检测，静静被确诊患有I型戈谢病。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，常见症状为多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，引起不可逆转的器官系统损害，最终导致死亡。
为了改善临床症状，当时医生为静静做了脾脏切除手术。在之后的几年，静静的身体状况一直比较稳定。然而不幸的是，今年她的病情出现了变化，肝脏也肿大起来，于是一家人来到南京中大医院进行治疗。根据南京中大医院血液科主任丁家华的介绍，目前有两种方法可以用于治疗戈谢病：一种是代谢酶替代治疗，但这种方法非常昂贵，每年的花费在一两百万;另一种就是进行造血干细胞移植，重建患者的造血系统，让缺失的酶恢复正常，起到持久治疗的作用。在骨髓和外周血配型不理想的情况下，医院为静静在北京市脐血库找到了配型相合的脐带血造血干细胞，并为她制定了清髓预处理联合脐带血移植的治疗方案。
移植当天，这份从北京远道而来的救命脐带血被从低温中复苏，由医生将其缓缓输入患者的体内。东南大学附属中大医院血液科丁家华主任表示，脐带血造血干细胞是否植入成功，还需要等待三周时间。如果静静闯过了移植的风险期，恢复了正常的造血功能，就有很大的几率被治愈。医院近年来做过20多例脐血移植，治疗效果和患者术后的恢复都很好，并且患者获得了长期较高的生活质量。
就在上周末，丁家华主任也应邀出席了第四届国际脐血移植高峰论坛。在会上，他也分享了脐带血临床应用案例。他认为脐带血是一种非常有价值的造血干细胞来源。相比于其他来源的造血干细胞，脐带血来源造血干细胞的生命跨度大、获取更加方便快捷、早期急性GVHD易控制、后期的慢性GVHD轻微。另外，脐带血移植的复发率比较低，但脐带血移植的早期感染率较高，需要进行更严格控制和治疗。未来，该院也会对脐带血进行更为深入的临床应用和研究。
