年仅16岁的花季少女小潘，四年前开始出现头痛、背痛、肢体发软、双手抖动等奇怪症状，辗转于市内各大医院问诊，从儿科看到精神病科，都没有一个医生能够给出确切的诊断结果。最近，困扰小潘多年的“怪病”终于在广州医学院第四附属医院找到了答案，原来她得的是一种少见的遗传性疾病——肝豆状核变性。
问诊四年
“怪病”未见好转
患者小潘是番禺某重点中学的初一学生，白净清秀，乖巧伶俐。然而四年前，小潘却得了一种“怪病”：经常头痛，觉得疲倦，爬楼梯很费力，还经常在路上走着走着双腿发软突然跌倒。另外，吃饭及写字的时候，双手出现不自主的抖动现象。小潘的父母带着女儿到处求医，看了多个专科，检查、用药无数，甚至在一些医生的建议下，跑到精神病专科医院去问诊，花了大量精力和金钱，小潘的症状非但没有好转，反而越来越严重。
谜底被掀开
原是遗传病作怪
2012年5月下旬，小潘的病情再次急转直下，手脚出现僵直，说话含糊，记忆力衰退，连单独走路都非常困难，只能像跳芭蕾舞般用脚尖着地。最近，小潘的父母带着女儿到广州医学院第四附属医院神经内科就诊。经过详细询问病史和全面检查，神经内科的专家们认为小潘得的很可能是一种较为少见的遗传性疾病——肝豆状核变性。
据广医四院神经内科董亚贤主任医师和马翰章副主任医师介绍，小潘的临床表现不典型，因为一般的肝豆状核变性病人皮肤都很黑，眼睛有色素环，肝功能下降明显。可是小潘却非常白净，眼睛和肝功能都正常，实验室检查证据亦不太充分。
然而，小潘表现出来的临床症状，例如走路、手的动作和讲话十分困难等都与肝豆状核变形的部分症状吻合。在与患者本人、家属充分沟通后，医生提出通过药物治疗来帮助诊断这种病。这是因为，青霉胺是肝豆状核变性的特效药，如果患者用药后有效果，基本可以确诊。
小潘和家属接受了医生的建议，在服药第四天后，小潘的症状就出现了明显改善。服药第七天后，小潘已经可以不靠别人扶持独自走上200米了。随着症状一天天好转，笼罩在小潘一家头上的乌云消失了。近日，小潘已经可以流利地与人对话，肢体也没有其他不适症状了。她还笑着对记者说：“我应该很快可以回去上学了吧，我以前记忆力超好，3分钟可以背500字的文章呢！”
名词解释
肝豆状核变性
肝豆状核变性属遗传性疾病，致病基因造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的疾病，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化、肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，因此很容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜、铜氧化酶。
