全球人口的新生儿的男女性别比约为105比100。在个别家庭中，有些夫妇有四个或更多女儿，没有儿子，有些夫妇全是男孩，没有女孩。一些科学家质疑这种性别比例失衡是否是父母基因的结果。
日前，University of Michigan基因学专家Jianzhi
Zhang的团队发现了一种影响新生儿性别比的人类基因变异。此外，他们也发现人类群体中可能存在许多隐藏的性别比基因变异。
Jianzhi
Zhang教授说：“几十年来，科学家一直在思考和研究性别比例的基因基础，但没有发现明确的证据显示存在基因变异，可以改变人类约50:50的性别比例。”
这是否使得一些科学家认为人类性别比例不会受到基因突变的影响？
Jianzhi
Zhang教授表示，这种情况似乎不太可能发生，因为几乎所有人类特征都会发生突变和遗传变异。只是因为性别比没有得到精确测量而使得性别比的基因的变异很难检测。
也就是说，每个人生的孩子数通常非常少，这可能会导致对一个人孩子的真实性别比的估计出现很大的错误。例如，如果一个人只有一个孩子，估计的性别比将会是0或1，而其真实性别比为0.5。
哪些基因变异影响性别比？？
为了检测遗传对性别比例的影响，研究人员意识到他们需要比先前所有研究更大的样本。他们求助于英国生物银行，这是一个生物医学数据库，其中包含约50万名英国参与者的遗传和表型信息。
透过分析这些数据，研究人员发现了一个名为rs144724107的单核苷酸变化，该变化与生女孩的机率比生男孩的机率增加10%相关。但这种核苷酸变化在英国生物银行参与者中很少见：大约0.5%的参与者携带这种变化。核苷酸变化位于名为ADAMTS14的基因附近，该基因是已知参与精子发生和受精的ADAMTS基因家族的成员。研究人员还指出，他们的发现尚未在其他样本中得到证实。
研究人员还发现了两个基因的变异，称为RLF和KIF20B，它们也可能影响性别比。
费雪原则的实证
该研究的发现与演化生物学中称为“费雪原则the Fisher's principle”的理论一致。该原理以英国统计学家和群体遗传学家Ronald Fisher的名字命名。费希尔原则指出，自然选择有利于增加稀有性别出生率的遗传变异。也就是说，如果人口中出生的男性少于女性，自然选择就会倾向于增加男性出生数量的遗传变异，反之亦然。结果，这种选择在人口中产生了或多或少均匀的性别比例。
过去，尚未发现人类性别比例存在遗传变异，导致一些科学家质疑费希尔原则在人类中的适用性。
但是这个新的研究表明，事实上，人类数据符合费雪原则，之所以没有发现性别比的遗传变异，是因为对一个人后代性别比的测量不精确。
基因变异的经济效益
Jianzhi Zhang教授表示，虽然他们关注的是人类性别比例，但他们的发现在畜牧业上有实际应用。
他说，“在农业中，一种性别(主要是雌性)通常比另一种性别具有更大的经济价值。例如，母鸡因产蛋而受到重视，母牛因产奶而受到重视。经济价值较低的个体(主要是雄性) 出生后通常很快就会被杀死。在农场动物中寻找出其影响与人类rs144724107一样大的基因变异可能会带来巨额利润，并为动物福利做出贡献。”
接下来，研究人员希望在其他样本中验证他们的发现—这不是一件容易的事，因为样本量要求很大，而且所识别的遗传变异非常罕见。
他们的研究结果发表在《英国皇家学会学报 B：生物科学》
