它是人类最常见的染色体异常，每600到800个新生儿，就有一个可能会发生。原因是受精卵开始分裂时，细胞中染色体的数目没有均衡分配，造成人体23对染色体中的第21对、多了一条。
外观上最容易分辨的共同特征就是脸比较扁、鼻梁比较细。但比起外貌，最令父母担忧的，是唐氏症常并发智能障碍与多重先天性疾病与缺陷，包括：智能不足、先天性心脏病、肠胃道异常、免疫机能低下、视力与听力的缺陷、以及骨骼发育异常等等。
虽说生下唐氏儿不是高龄产妇的专利、年纪轻的妈咪也是有机会生下染色体异常的小孩，但唐氏症发生机率，确实会随着母亲的年龄增高而增加。所以行政院卫生署从民国74年优生保健法实施后，就开始大力推行高龄孕妇（指满34岁以上的准妈妈）接受『羊膜穿刺术』。
羊膜穿刺一定要做？
在怀大女儿时，觉得『高龄孕妇』这四个字离自己好远（虽然当时也已经31了，
但不必做羊膜穿刺就觉得自己很年轻⋯）。所以从来没去认真研究、这到底是个什么样的检查，只肤浅地知道，要插一根很大的针进肚皮里、很恐怖。直到这次怀孕，自知逃不掉，所以上网做了些功课。发现似乎可以不必插针，抽个血就行了。
不止省了挨一针的痛，最重要的是避免可能流产的副作用。（羊膜穿刺属于侵入性检查，依目前文献报告，有千分之一至千分之三的流产率，也就是每三百多个受检孕妇，最多就有一个可能会因此流产。我个人觉得这机率很高。）四十岁高龄怀孕，真的不容易，当然不希望有任何闪失，所以在第一孕期产检时，就跟医师询问了羊膜穿刺是否一定要做？不过得到了这样的答案：
「只靠母血唐氏症筛检的检出率，大约83%，也就是即使结果正常，这报告还是有高达近两成的机率是错的。而羊膜穿刺的唐氏症检出率，高于99%。依照你的年龄，我认为应该直接做羊膜穿刺，最能确保孩子是否健康。更何况，如果母血验出来的风险机率值高于1/270，你还是得做羊膜穿刺术才能确认，干脆一次到位。少抽一次血，也少花冤枉钱。」
「不过现在不是有些非侵入性的检测，也号称准确率高达99%？」因为在网络上看到不少人讨论『非侵入性产前染色体唐氏症筛检－NIFTY』，身边同事也有人做过（但极少数），所以我顺口问了医师。
没有标准答案
如果你也曾在这个决定上纠结过，一定跟我一样试图在网络上寻求答案，然后也跟我一样看得眼花缭乱。因为每个人的状况都不同，有人担心钱的问题，有人为了那一趴、两趴的准确率犹豫；有的医师建议做羊膜穿刺、有的医师建议做NIFTY⋯⋯看到最后，会愈看愈混乱。直到经历过后来这一切，我终于确定这个问题的标准答案，就是——『没有标准答案』。
为什么这么说？因为所有的机率都是统计学，你没有办法确定那一点点可能出问题的机率，会不会就是你。不同的医师，会有不同的建议，但最终还是要由你自己来决定。
【请问苏聪贤医师：羊膜穿刺与NIPTY的差别？什么样的人适合做NIFTY？】
NIFTY是一种非侵入性的胎儿染色体检测技术。仅需抽取孕妇的静脉血，即可检测胎儿是否患有唐氏症等染色体疾病。与羊膜穿刺最大差异，在于它取的是母血（婴儿的游离染色体会透过胎盘进入母体血液），但羊膜穿刺取的是羊水（胎儿的完整染色体）。
这也是为什么NIFTY目前仍无法完全取代羊膜穿刺染色体检查。因为它能检测出的是染色体「数量」的异常，比方说唐氏症是21号染色体多一条，爱德华氏症是第18号染色体多一条等等，准确率高达99%，但就仅限于第13、18、21对染色体。但对于染色体结构的异常，并无法检验出来，所以国际间共识还是将NIFTY视为一种筛检技术，这也是为什么如果做了NIFTY结果为异常，会建议再做羊膜穿刺染来确认。
对于不适合抽羊水，例如有流产迹象、有子宫肌瘤的孕妇，可以考虑做NIFTY。
