大型跨国研究发现了至少四种新的与乳癌有关的基因
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目前已知和乳癌有关的基因有BRCA1、BRCA2和PALB2等,可透过遗传基因检测了解是否有基因变异,基因变异者有较高的乳癌风险。然而,这些只能解释小部分的遗传风险,还有更多的基因有待识别。
日前,一项大型跨国研究发现了至少四种新的与乳癌有关的基因,如:MAP3K1、 LZTR1,、ATR及 BARD1等,未来可能成为评估乳癌风险的因子之一。
这项新研究的发现将有助于了解乳癌的遗传风险,提供女性更好的风险评估工具。并且,在乳癌筛检、降低风险和临床管理等部分都能有更好的发展,有可能发展出新疗法。
乳癌基因研究中规模最大的
此项研究的优势在于用以分析的遗传数据,是目前同类研究中规模最大的一项。研究人员对26,000名罹患乳癌女性和217,000名未患乳癌女性的所有遗传基因变化进行研究,包括来自欧洲和亚洲八个国家的女性。
改善乳癌风险管理
研究作者之一、来自加拿大拉瓦尔大学Jacques Simard教授表示,目的是将这些信息整合到全球卫生保健专业人员使用的综合风险评估工具中。“改善高风险女性的遗传咨询将能促进降低风险、筛检和治疗方式等方面的共同决策。”Simard教授这样说。
Simard教授补充,尽管这些新基因中发现的大多数变异都很罕见,但对于基因中有这些变异的女性来说风险可能很高。例如,本次研究发现的新基因之一MAP3K1,变异似乎会导致罹患乳癌的风险特别高。
在将这些信息用于临床之前,科学家需要进一步验证结果。研究团队正在努力搜集更多数据以求更准确地确认与基因变异相关的癌症风险,并了解这些遗传效应如何与乳癌风险的生活方式因素相互影响。
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